Exame de Cariótipo na Investigação da Fertilidade

EXAMES

Cariótipo

O cariótipo é um exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos do paciente. Os humanos possuem normalmente 46 cromossomos (23 pares), e alterações nesse padrão podem ser responsáveis por infertilidade, perdas gestacionais e doenças congênitas.

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico, onde linfócitos são cultivados em laboratório e analisados em microscopia. O resultado é expresso como uma fórmula cromossômica (ex: 46,XY para homem normal ou 46,XX para mulher normal) e pode revelar variações numéricas (aneuploidias) ou estruturais.

As indicações para a realização do cariótipo são:

Perdas gestacionais recorrentes: perdas gestacionais repetidas sem causa aparente podem ter origem cromossômica nos genitores.
Infertilidade sem causa aparente (ISCA): quando outros exames não explicam a dificuldade de conceber.
Azoospermia ou grave oligospermia: alterações cromossômicas são encontradas com maior frequência nesses casos.
Falência ovariana prematura: algumas síndromes cromossômicas se manifestam como menopausa precoce.
Histórico familiar de anomalias cromossômicas: para identificar risco de transmissão.

Dúvidas frequentes

Sim. O exame é feito a partir de sangue periférico e pode ser coletado a qualquer momento, sem preparo especial ou restrições de ciclo.

O cariótipo exige cultura celular e análise detalhada, levando geralmente de 20 a 30 dias úteis para o resultado.

Não necessariamente. Muitas alterações cromossômicas permitem reprodução, às vezes com auxílio de técnicas como o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT).

Não. O cariótipo é estável ao longo da vida, pois é determinado na concepção. Apenas condições raras como mosaicismos podem apresentar variação entre células.

O procedimento é o mesmo. A diferença está nos cromossomos sexuais analisados: 46,XY no homem e 46,XX na mulher, cada um com suas respectivas variações patológicas possíveis.